Библиотека Рефераты Курсовые Дипломы Поиск
Библиотека Рефераты Курсовые Дипломы Поиск
сделать стартовой добавить в избранное
Кефирный гриб на сайте za4eti.ru

Медицина Медицина     Медицина Медицина

Гоносомные хромосомные болезни

Ночник-проектор "Звездное небо и планеты", фиолетовый.
Оригинальный светильник - ночник - проектор. Корпус поворачивается от руки. Источник света: 1) Лампочка (от карманных фонариков) 2) Три
330 руб
Раздел: Ночники
Фонарь желаний бумажный, оранжевый.
В комплекте: фонарик, горелка. Оформление упаковки - 100% полностью на русском языке. Форма купола "перевёрнутая груша" как у
87 руб
Раздел: Небесные фонарики
Пакеты с замком "Extra зиплок" (гриппер), комплект 100 штук (150x200 мм).
Быстрозакрывающиеся пакеты с замком "зиплок" предназначены для упаковки мелких предметов, фотографий, медицинских препаратов и
148 руб
Раздел: Гермоупаковка

ПланПлан 2 ВВЕДЕНИЕ 3 Синдром Шерешевского—Тернера 5 Синдром полисомии по Х-хромосоме у женщин 7 Синдром Кляйнфельтера 8 Синдром полисомии по Y-хромосоме 9 Используемые источники 9ВВЕДЕНИЕ Хромосомные болезни обусловлены изменениями количества и структуры хромосом.В соматических клетках человеческого организма имеется диплоидный набор хромосом—23 пары (46 хромосом), а в половых клетках (гаметах)—гаплоидный (одинарный) (23 хромосомы). У мужчин и женщин 22 пары диплоидного набора соматических клеток, одинаковы по форме и величине и называются аутосомами, 23-я пара — половые хромосомы (гоносомы, гетеросомы) представлена у женщин двумя Х-хромосомами, а у мужчин — одной Х- и одной Y-хромосомой. При образовании гамет в каждую яйцеклетку идет по 22 аутосомы и по одной Х- хромосоме. Все яйцеклетки несут одинаковый набор хромосом (моно-гаметный пол). В одну половину образующихся спермиев идет 22 аутосомы и одна половая Х-хро-мосома, а в другую половину — 22 аутосомы и одна половая Y-хромосома (гетерогаметный пол).Хромосомы представляют собой компактные образования, красящиеся ядерными красителями в темный цвет. В каждой хромосоме различают центромеру и два плеча. В зависимости от величины хромосомы и расположения центромеры хромосомы принято делить на 7 групп:I группа (А), 1, 2 и 3-я пары—крупные метацентрические хромосомы, в которых центромера находится посредине.II группа (В), 4 и 5-я пары—крупные субметацентрические хромосомы, в которых центромера смещена к одному концу.III группа (С), 6—12-я пары хромосом и половая Х-хромосома — средние субметацентрические хромосомы.IV группа (D), 13, 14 и 15-я пары—акроцентрические хромосомы, в которых центромера находится на конце хромосомы.V группа (Е). 16, 17 и 18-я пары. Малые субметацентрические хромосомы.VI группа (F). 19 и 20-я пары. Малые метацентрические хромосомы.VII группа (G). 21, 22-я пары и половая Y-хромосома. Малые акроцентрические хромосомы.Таким образом, женский кариотип — 46, XX, а мужской — 46, XY.Нарушения плоидности кариотипа (триплоидия) или нескольких пар хромосом (анэуплоидия) не совместимы с жизнью. Они наблюдаются у абортусов или у живорожденных, которые вскоре после родов погибают из-за больших дефектов внутренних органов. Совместимыми с жизнью являются трисомия по отдельным хромосомам (группы D, а также трисомия и моносомия по половым хромосомам) и структурные изменения хромосом, хотя при этом наблюдается ряд дефектов и уродств в организме.Хромосомные заболевания, связанные с аномалиями половых хромосом, называются гомосомными хромосомными болезнями. Среди них выделяют следующие заболевания:Синдром Шерешевского—Тернера Синдром впервые описан Н. Шерешевским в 1925 г., а затем Г. Тернером в 1938 г. В 1959 г. Форд установил, что у больных с этим синдромом отсутствует одна Х-хромосома. Болеют почти исключительно женщины. Их кариотип 45, ХО. Заболевание обычно выявляется в пубертатном периоде, когда у девочек отмечаются признаки полового инфантилизма. Больные низкого роста, с короткой шеей, по бокам которой отмечаются кожно-мышечные складки, идущие от затылка к надплечиям.

Ушные раковины деформированы и низко расположены. Волосы на шее растут низко. Нередко отмечаются микрогнатия, ретрогнатия, эпикант. Грудные железы обычно отсутствуют. На их месте определяется складка жира. Соски недоразвиты, ареолы втянуты, широко расположены и не пигментированы. Наружные половые органы недоразвиты, влагалище узкое, клитор гипертрофирован, матка и яичники недоразвиты. Месячные отсутствуют или бывают однократными. Больные бесплодны Отмечаются изменения и со стороны конечностей: вальгусное положение локтевых суставов, широкие короткие ладони, укорочение безымянного пальца, деформация мизинца. Ногти глубоко посажены и деформированы, на кончиках пальцев преобладают круговые узоры, из-за чего увеличен дельтовидный индекс и гребневый счет. Угол a d увеличен и приближается к прямому. Ноги укороченные, толстые. 3, 4-й и 5-й пальцы укорочены, искривлены и неправильно располагаются над стопой. На рентгенограммах трубчатых костей отмечается задержка окостенения, хотя рост таких женщин прекращается в 15—18 лет. Определяется увеличение медиальных мыщелков бедренных костей и уменьшение латеральных, истончение латеральных концов ключицы, слияние тел позвонков, сужение ребер, остеопороз костей, особенно метафизарных частей трубчатых костей. Нередко обнаруживаются пороки развития сердечно-сосудистой системы, изменения со стороны внутренних органов (коаркта-ция аорты, ее атрезия, стеноз легочной артерии, незаращение межжелудочковой перегородки, подковообразная почка и др.). Со стороны нервной системы существенных изменений не отмечается. Интеллект этих больных страдает мало или вообще не нарушен.Этиология синдрома Шерешевского—Тернера не ясна. Возраст родителей таких детей значения не имеет; они обычно низкого роста, хотя кариотип их нормальный.Окончательный диагноз устанавливается на основании исследования кариотипа больных. Важным в диагностике синдрома Шерешевского—Тернера является отсутствие полового хроматина в клетках букального эпителия,Известно, что в соматических клетках женского организма одна Х-хромосома в интерфазе не активна, она спирализована и образует половой хроматин, который обнаруживается у ядерной оболочки. В клетках мужского организма полового хроматина нет, так как у них только одна Х-хромосома и она функционирует в интерфазе. В сегментоядерных лейкоцитах периферической крови женщин обнаруживаются палочкообразные выпячивания ядер — барабанные палочки или тельца Барра, которые трактуются как спирализованные Х- хромосомы. В крови здоровых мужчин и у женщин с синдромом Шерешевского—Тернера барабанные палочки не обнаруживаются. Таким образом, на основании обнаружения полового хроматина в клетках слизистой щеки и барабанных палочек в лейкоцитах периферической крови можно предварительно поставить диагноз синдрома Шерешевского—Тернера, но окончательно диагноз устанавливается на основании исследования кариотипа, где обнаруживается 45 хромосом (45, ХО).Описаны случаи синдрома Шерешевского—Тернера и у мужчин с нормальным кариотипом 46, XY. Такие мужчины низкого роста, с короткой шеей, бочкообразной грудной клеткой, вальгус-ной установкой локтевых суставов, гипоплазией нижней челюсти, высоким небом, недоразвитием тестикул, стенозом легочной артерии и умственной отсталостью.

При гистологическом исследовании гонад отмечается малое число половых клеток, поэтому эти больные, как правило, бесплодны. Несмотря на нормальный кариотип — 46, XY, у них Y- хромосома не активна и фактически генотип соответствует ХО.Описаны варианты синдрома Шерешевского—Тернера с мозаи-цизмом, когда одна часть клеток имеет кариотип 45, ХО, а другая — нормальный кариотип 46, XX. Мозаичные варианты синдрома протекают мягче. У таких женщин возможны менструации, беременность, роды. Синдром полисомии по Х-хромосоме у женщин У женщин вместо двух Х-хромосом может быть три и больше—47, XXX, 48, ХХХХ и др. Значительных изменений фенотипа у них может и не быть, так как лишние хромосомы обычно спира-лизованы и представлены половым хроматином. Такие больные могут иметь здоровое потомство, так как половина их гамет несет нормальный набор хромосом. У больных может наблюдаться умственная отсталость. Чем больше Х-хромосом в кариотипе, тем более выражены умственная отсталость, половой инфантилизм и фенотипические изменения, хотя ничего специфического в фенотипе этих больных нет. Фенотипические особенности вариабельны. Обычно такие женщины высокого роста с икривлениями и деформациями позвоночника, пятнами депигментации на теле. На кончиках пальцев у них превалируют дуговые узоры, вследствие чего уменьшен дельтовый индекс и гребневый счет. При варианте 49, ХХХХХ дети мало жизнеспособны и обычно погибают в первые годы жизни. Синдром Кляйнфельтера Заболевание впервые описано Кляйнфельтером в 1942 г. как первичный мужской гипогонадизм. В 1956 г. Бриге и Барр в ка-риотипе этих больных выявили лишнюю Х-хромосому, таким образом, их кариотип 47, XXY. В буккальном эпителии обнаруживается половой хроматин. Заболевание диагностируется в период полового созревания, когда отмечаются признаки евнухоидизма. У больных недоразвиты тестикулы при удовлетворительном развитии полового члена. Нет растительности на лице, выражена гинекомастия, отмечается отложение жира на бедрах, как у женщин, рост волос на лобке по женскому типу, высокий голос. Больные высокого роста за счет удлинения ног при относительно коротком туловище, руки у них длинные, кисти достают колен.При гистологическом исследовании тестикулярной ткани выявляется гиалинизация семенных канальцев, гибель клеток Сертоли и гиперплазия клеток Лейдига. Повышено выделение фоллику-линостимулирующего гормона гипофиза. У больных обычно отмечается умственная отсталость разной степени выраженности, но встречаются и лица с нормальным интеллектом. Такие больные обычно бесплодны.Кроме синдрома Кляйнфельтера с двумя Х-хромосомами описаны его варианты с тремя и четырьмя Х-хромосомами: 48, XXXY; 49, XXXXY. Чем больше Х-хромосом в кариотипе больных, тем больше выражены фенотипические признаки заболевания и степень дебильности.Этиология болезни Кляйнфельтера неясна. Такие дети чаще рождаются у пожилых матерей, хотя кариотип их нормален. Нерасхождение Х-хромосом, по-видимому, происходит на ранних стадиях дробления зиготы. Синдром полисомии по Y-хромосоме Лица с кариотипом 47, XYY не имеют четких фенотипических особенностей.

Религиозная принадлежность верующих: лютеране, часть — католики. ДАТЧИК, термин, нередко употребляемый в том же значении, что и измерительный преобразователь. Термин «датчик» не рекомендован к применению. ДАУНА БОЛЕЗНЬ, одна из наиболее распространенных хромосомных болезней (1 случай на 700 новорожденных), обусловлена наличием лишней хромосомы. Характеризуется задержкой умственного развития (олигофренией — чаще на уровне имбецильности или дебильности) в сочетании с нарушением деятельности желез внутренней секреции и нередко врожденными пороками развития. Названа по имени английского врача Л. Дауна, описавшего ее в 1866. ДАФЛА (самоназвания нису, ни) — народность общей численностью 40 тыс. чел. Основные страны расселения: Индия — 20 тыс. чел., Бутан — 20 тыс. чел. Язык — дафла. Религиозная принадлежность верующих: традиционные верования. ДАФНИИ, род ветвистоусых раков. Длина 1–3 мм. 26 видов, распространены широко в пресных водоемах. Служат кормом рыбам; разводятся на рыбоводных заводах. ДАФНИС, в греческой мифологии сицилийский пастух, создатель пастушеских песен

1. Y-хромосома и могущество

2. Хромосомы и пол

3. Хромосомы - материальные носители генетической информации. Наследственность и изменчивость

4. Как ген, хромосома и клетка противодействуют среде и избегают гибели

5. Болезни домашних животных

6. Наследственные болезни
7. "Лишний человек" в произведениях русских писателей 19 века
8. Болезнь Рейно

9. Миома матки, кистома левого яичника (история болезни)

10. Атопический дерматит, локализованная форма (история болезни)

11. Острый гематогенный остеомиелит нижней трети правой малоберцовой кости (история болезни)

12. История болезни по пропедевтике (сердечная астма)

13. Эпизоотология и инфекционные болезни сельскохозяйственных животных

14. Аутоиммунные болезни животных

15. Динамика эпидемиологии мочекаменной болезни кошек и собак в условиях мегаполиса

16. Язвенная болезнь

Кровать для кукол деревянная (большая).
К кроватке прилагается матрасик, одеяльце и подушечка. Размеры дна кровати: 50х20 см. Размеры боковых сторон (качалки): 27х24
469 руб
Раздел: Спальни, кроватки
Средство для посудомоечных машин биоразлагаемое "Synergetic", концентрированное, 5 л.
Концентрированное средство для мытья всех видов посуды от любых видов загрязнений. За счет полностью натурального состава обладает 100%
849 руб
Раздел: Для посудомоечных машин
Конструктор "Кукольный домик".
Деревянный домик для маленьких кукол от компании "Большой Слон" привлечет внимание вашей малышки и не позволит ей скучать.
1155 руб
Раздел: Для мини-кукол и мини-пупсов

17. История болезни: ИБС, нарушение ритма сердца

18. Ишемическая болезнь сердца

19. Лекарственная болезнь

20. История болезни по терапии - ИБС

21. История болезни по терапии - пневмония

22. История болезни - ИБС
23. Гастроэнтерология: язвенная болезнь
24. Нервные психические болезни: шизофрения

25. Учебная история болезни по хирургии

26. История болезни по гинекологии: хронический сальпингооофорит

27. Вибрационная болезнь

28. История болезни: анамнез

29. Инфекционные болезни: хронический вирусный гепатит

30. Лечение гипертонической болезни

31. Туберкулез. История болезни

32. История болезни (анемия)

Мягкая игрушка "Волк. Забивака", 40 см.
Этот обаятельный, улыбчивый символ Чемпионата мира по футболу ещё и сувенир в память о событии мирового масштаба на всю жизнь! Уже
1499 руб
Раздел: Игрушки, фигурки
Набор карандашей цветных "Сафари", 36 цветов.
Цветные карандаши "Сафари" непременно, понравятся вашему юному художнику. Набор включает в себя 36 ярких насыщенных цветных
317 руб
Раздел: Более 24 цветов
Мягкая игрушка "Груффало".
Ой, мама, это груффало! Оно меня понюфало! Как этот страшный зверь сумел сюда попасть? Какие острые клыки, чудовищная пасть! Ножищи как
865 руб
Раздел: Персонажи мультфильмов, сказок

33. Наследственные заболевания, связанные с нарушением липидного обмена. Болезнь Гоше.

34. История болезни по пропедевтике (Цирроз печени)

35. Лекарственная болезнь

36. Острое нарушение мозгового кровообращения по ишемическому типу (история болезни)

37. Сr ректосигмоидного отдела (история болезни)

38. Желчекаменная болезнь (ЖКБ, история болезни)
39. Внутренние болезни
40. История болезни по офтальмологии - Катаракта

41. История болезни - желчнокаменная болезнь

42. Острая внебольничная правосторонняя очаговая пневмония в нижней доле (история болезни)

43. Открытый травматический перелом нижней челюсти справа в области 8го зуба с переходом на угол без смещения (история болезни)

44. Пропедевтика внутренних болезней

45. Гипертоническая болезнь 3 степени (история болезни)

46. Рабочая программа по хирургическим болезням для студентов 3 - 4 курсов стоматологического факультета

47. Наркомания болезнь века

48. Язвенная болезнь желудка

Медицинская карта истории развития ребенка, синяя, А5, по форме 112/У.
История развития ребенка — основной медицинский документ, который ведется на каждого ребенка от рождения и до 14 лет включительно. В этот
498 руб
Раздел: Бланки, книги учета
Фляга "S.Quire", 0,27 л, сталь, натуральная кожа, вставка черная.
Очень строгий, классический, элегантный подарок для мужчины. Металлическая фляга "S.Quire", выполнена из нержавеющей стали,
1013 руб
Раздел: Фляжки сувенирные
Спиннер "Артефакт", перламутровый.
Компактная стильная игрушка для взрослых и детей, предназначенная для вращения на пальцах. Состоит из подшипников, благодаря которым
465 руб
Раздел: Спиннеры

49. Болезнь Боткина - Острый вирусный гепатит

50. Желчно-каменная болезнь. Острый панкреатит

51. Болезни оперированного желудка

52. Наследственные болезни

53. Экологические аспекты болезней

54. Лучевая болезнь
55. Геморрагический васкулит. Болезнь Шенлейна-Геноха
56. Главные духовные болезни современного общества

57. Влияние эмоциональных отклонений на внутреннюю картину болезни (на примере онкологических больных)

58. Сортовая устойчивость крупноплодной садовой земляники к вредителям и болезням

59. Национал экстремизм как одно из проявлений социальной болезни общества

60. Лечебная физкультура при язвенной болезни

61. Физкультурный комплекс при язвенных болезнях

62. Битники: история болезни

63. Печорин как тип лишнего человека в романе М. Лермонтова "Герой нашего времени"

64. "Лишние люди" в произведениях Пушкина и Лермонтова

Фломастеры "Connector. Балерина", 45 предметов.
Подарочный набор фломастеров. В упаковке: 33 фломастера Connector, 10 клипов для соединения, 2 карточки для раскрашивания.
1162 руб
Раздел: Более 24 цветов
Набор маркеров для досок "Kores", 3 мм, 4 штуки.
Круглый наконечник. Пластиковый корпус. Толщина линии письма - 3мм. Цвета: черный, синий, красный, зеленый. Стираются с таких гладких
305 руб
Раздел: Для досок
Фигурка новогодняя "Олень" большой (30 см).
Материал: фанера. Цвет: серый. Размер подставки: 23х5х0,7 см. Размеры оленя: - высота: 31 см. - длина: 30 см. - толщина: 0,7 мм. Размер
550 руб
Раздел: Прочие фигурки

65. Лишние люди в произведениях Тургенева

66. Лабораторная диагностика венерических болезней

67. Общие представления о венерических болезнях

68. Представления славян о болезнях

69. Лечение и профилактика глазных болезней

70. Принципы лечения венерических болезней
71. Мочекаменная болезнь
72. Особенности агрегации тромбоцитов у больных ишемической болезнью сердца

73. Желчнокаменная болезнь

74. Болезнь Паркинсона

75. Болезни коры надпочечников. Надпочечниковая недостаточность

76. Хромосомные болезни

77. История болезни по терапии

78. Болезнь кошачьих царапин

79. Энтеровирусные болезни

80. Акантамебные болезни

Настольная игра "Каркассон".
«Каркассон» — настоящий настольный шедевр с простыми правилами и глубоким игровым процессом. Ход за ходом участники партии создают
990 руб
Раздел: Классические игры
Настольная игра "Свинтус. Правила Этикета" (новая версия).
Об игре Перед вами расширенная версия карточного бестселлера «Свинтус»! Помимо полного набора карт из оригинала, в игру добавлены новые 12
390 руб
Раздел: Игры в дорогу
Мозаика-чемодан со схемами "Мозайкин".
Состав набора: игровое поле, 16 картинок, 48 деталей мозаики. Размер поля: 28x21,5 см. Диаметр фишки: 3 см. Материал: картон, пластик.
399 руб
Раздел: Пластмассовая

81. Спаечная болезнь

82. Хронический холецистит, осложненный желчекаменной болезнью

83. Болезнь Уиппла

84. Ревматические болезни

85. Болезни, передающиеся половым путем (БППП)

86. Акушерство, История болезни
87. Атеросклероз, инфаркт, ишемическая болезнь сердца
88. Болезни витаминной недостаточности

89. Болезни ободочной кишки

90. Болезни сердца

91. Болезнь Уиппла

92. Гемолитическая болезнь новорожденных

93. Глазные болезни и Миопия

94. Диагностика внутренних болезней

95. Дифференциальная диагностика климактерия и болезней климактерического периода

96. История Болезни (пропедевтика детских болезней)

Дуга с подвесками "Забава".
Дуга с подвесками "Забава" крепится с помощью специальных прищепок к коляске, автокреслу или детской кроватке. Яркие
755 руб
Раздел: Дуги и погремушки для колясок
Шнуровка-бусы "Русалочки".
Обучающая игра для детей от 3 лет, которая развивает логическое мышление, внимание, память. В наборе: 11 фигурок, шнуровка с безопасными
345 руб
Раздел: Деревянные шнуровки
Фоторамка на 7 фотографий С34-010 "Alparaisa", 55,5x29 см (бронзовый).
Размеры рамки: 55,5x29x1 cм. Размеры фото: - 10х15 см, 3 штуки, - 10х10 см, 3 штуки, - 13х18 см, 1 штука. Фоторамка-коллаж для 7-ми
614 руб
Раздел: Мультирамки

97. История болезни

98. История болезни

99. История болезни


Поиск Рефератов на сайте za4eti.ru Вы студент, и у Вас нет времени на выполнение письменных работ (рефератов, курсовых и дипломов)? Мы сможем Вам в этом помочь. Возможно, Вам подойдет что-то из ПЕРЕЧНЯ ПРЕДМЕТОВ И ДИСЦИПЛИН, ПО КОТОРЫМ ВЫПОЛНЯЮТСЯ РЕФЕРАТЫ, КУРСОВЫЕ И ДИПЛОМНЫЕ РАБОТЫ. 
Вы можете поискать нужную Вам работу в КОЛЛЕКЦИИ ГОТОВЫХ РЕФЕРАТОВ, КУРСОВЫХ И ДИПЛОМНЫХ РАБОТ, выполненных преподавателями московских ВУЗов за период более чем 10-летней работы. Эти работы Вы можете бесплатно СКАЧАТЬ.