Библиотека Рефераты Курсовые Дипломы Поиск
Библиотека Рефераты Курсовые Дипломы Поиск
сделать стартовой добавить в избранное
Кефирный гриб на сайте za4eti.ru

Биология Биология

Наследственные болезни

Чашка "Неваляшка".
Ваши дети во время приёма пищи вечно проливают что-то на ковёр и пол, пачкают руки, а Вы потом тратите уйму времени на выведение пятен с
222 руб
Раздел: Тарелки
Ручка "Шприц", желтая.
Необычная ручка в виде шприца. Состоит из пластикового корпуса с нанесением мерной шкалы. Внутри находится жидкость желтого цвета,
31 руб
Раздел: Оригинальные ручки
Ночник-проектор "Звездное небо и планеты", фиолетовый.
Оригинальный светильник - ночник - проектор. Корпус поворачивается от руки. Источник света: 1) Лампочка (от карманных фонариков) 2) Три
330 руб
Раздел: Ночники

ВВЕДЕНИЕ Наследственность всегда представляла собой одно из наиболее трудно объяснимых явлений в истории человечества. Ёще в древности люди старались разгадать явление наследственности, бессознательно применяя генетические методы в разведении растений и животных. В отношении человека также имелись жизненные наблюдения, относящиеся к наследованию самых разнообразных признаков: цвета волос, глаз, формы уха, носа, губ, роста, телосложения и прочих признаков, наследование уродств, наблюдаемых у предков и потомков одной семьи. Такая наследственная болезнь, как гемофилия, известна с давних времён. Именно поэтому в древних законах некоторых народов запрещались браки с родственниками больных эпилепсией и гемофилией. Многие ученые выдвигали свои гипотезы о возникновении наследственных патологии. Однако их предположения не были основаны на строгих научных наблюдениях. В XX веке с развитием науки “генетики“ было выяснено и научно подтверждено, что такие патологии имеют наследственную природу. До этого такие заболевания считались болезнями с неустановленной этиологией. Изучением наследственных болезней занимается наука, получившая название “медицинская генетика“. “Генетика“ в современном понимании – это наука о наследственности и её изменчивости.Законы, лежащие в основе современной генетико-хромосомной теории наследственности были открыты ещё и начале XX столетия. Особенно больших успехов достигла генетика в последнее время в связи с внедрением в биологию достижений физики, химии, и их принципиально новых - 2 - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ – ЭТО БОЛЕЗНИ,ОБУСЛОВЛЕННЫЕ НАРУШЕНИЯМИ В ПРОЦЕССАХ ХРАНЕНИЯ, ПЕРЕДАЧИ И РЕАЛИЗАЦИИ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ИНФОРМАЦИИ. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ. Все наследственные заболевания, обусловленные наличием одного патологического гена, наследуются, в соответствии с законами Менделя. Возникновение наследственных болезней обусловлено нарушениями в процессе хранения, передачи и реализации наследственной информации. Ключевую роль наследственных факторов в возникновении патологического гена, приводящего к заболеванию, подтверждает очень высокая частота ряда заболеваний в некоторых семьях по сравнению с населением в целом. В основе возникновения наследственных заболевании лежат мутации: преимущественно хромосомные и генные. Следовательно, выделяют хромосомные и наследственные генные болезни. Хромосомные болезни классифицируются по типу генной или хромосомной мутации и сопутствующей индивидуальности, вовлекаемой в изменение хромосомы. В связи с этим выдерживается важный для подразделения по нозологическому принципу наследственной патологии патогенетический принцип: 1. для каждой болезни устанавливается генетическая структура (хромосома и её сегмент), которая определяет патологию; 2. выявляется, в чём состоит генетическое нарушение. Оно определяется недостатком либо избытком хромосомного материала. - 3 - Определение хромосомных болезней по клиническим наблюдениям имеет второстепенное вспомогательное значение, поскольку она всегда затруднена из- за значительной общности нарушений физического пибо умственного развития при совершенно разных хромосомных аномалиях.

В каждом случае болезни необходимо определить, где произошла мутация: в гаметах родителей или же в зиготе, а также установить: является мутация возникшей заново или она унаследована от родителей, имевших её в соматических клетках до формирования гамет. Сама по себе мутация ведёт к нарушению синтеза определённого полипептида (структурного белка или фермента). В зависимости от того, какова роль этого полипептида в жизнедеятельности организма, у больного возникают нарушения фенотипа, локального, а чаще системного порядка. Клинико-цитогенетические сопоставления при хромосомных болезнях преследуют две цели: правильную диагностику болезни и выяснение роли отдельных хромосом и их сегментов в возникновении аномалий развития. Такие сопоставления помогают определить связь патологического фенотипа с изменениями хромосом. Нарушение нормального хромосомного баланса приводит к расстройству развития организма, как единой системы. Степень отклонений в развитии организма зависит от степени хромосомных нарушений. Дисбаланс по крупным хромосомам встречается реже, чем по мелким. Полные формы хромосомных аномалий вызывают более серьёзные отклонения, нежели частичные. Недостаток генетического материала вызывает более серьёзные пороки, чем его избыток. Качественный, то есть генный состав численно или структурно изменяющихся хромосом, является важнейшим фактором тяжести и спектра нарушений в развитии организма. Но всё же фенотипический эффект определяется не только относительным содержанием в хромосоме генетически неактивного материала, но и составом структурных генов. Об этом свидетельствует значительная разница в частоте вовлеченности индивидуальных хромосом в полный или частичный дисбаланс. Множественные врождённые пороки развития, как главное фенотипическое проявление хромосомных болезней, формируется в раннем эмбриогенезе, когда только начинается гистогенез (формирование тела зародыша) и происходит органогенез - 4 -(формирование органов).К моменту рождения все пороки развития уже имеются. Исключение составляют лишь те,которые связаны с формированием первичных или вторичных половых признаков в период полового созревания. Они наблюдаются при нарушениях в системе половых хромосом. Ранее и множественное нарушение развития систем организма объясняет такую характерную черту фенокариотипических связей, как общность клинических признаков при разных хромосомных болезнях. Задержка общего физического или умственного развития, черепно-лицевые дисморфии и аномалии других частей скелета, порока сердечно-сосудистой, мочеполовой, нервной и других систем, различные отклонения в гормональном, иммунологическом и биохимическом статусе организма служат проявлениями различных хромосомных болезней. Они вызывают развитие какого-либо отдельного специфического порока. Зачастую хромосомное заболевание выражается в сочетании нескольких пороков. Именно из-за всего выше изложенного, постановка диагноза по клиническим или паталого-анатомическим показателям возможна лишь для некоторых болезней и всегда нуждается в цитогенетическом подтверждении. КЛАССИФИКАЦИЯ ПО ТИПУ МУТАЦИЙ.

Все хромосомные болезни классифицируются по типу мутаций их вызывающих. По этому принципу все хромосомные болезни можно разделить на две большие группы: болезни, вызванные изменением числа хромосом при сохранении их структуры (геномные мутации), и болезни, обусловленные изменениями структуры хромосом (хромосомные мутации). У человека все известные виды мутации изучены и описаны. ЧИСЛЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ: состоят в изменении плоидности хромосомного набора и в отклонении числа хромосом от диплоидного по каждой их паре в сторону уменьшения (такое нарушение называется моносомия) или в сторону увеличения (трисомия и другие формы полисомий). Хорошо изучены триплоидные и тетраплоидные организмы; частота их - 5 -возникновений низкая. В основном это самоабортировавшие эмбрионы (выкидыши) и мёртворождённые. Если всё-таки и появляются новорождённые в с такими нарушениями, то живут они, как правило, не больше 10 дней. Геномные мутации по отдельным хромосомам многочисленны, они составляют основную массу хромосомных болезней. Полные моносомии наблюдаются по X- хромосоме, приводя к развитию синдрома Шеревского-Тернера. Аутосомные моносомии среди живорождённых очень редки. Живорождённые – это организмы с существенной долей нормальных клеток: моносомия касается аутосом 21 и 22. Полные трисомии изучены по значительно большему числу хромосом: 8, 9, 13, 14, 18 ,21, 22 и Х-хромосом. Число Х-хромосом у индивида может доходить до 5 и при этом сохраняется его жизнеспособность, в основном непродолжительная. Изменения количества индивидуальных хромосом вызывают нарушения их распределения по дочерним клеткам во время первого и второго мейотического деления в гаметогенезе или в первых дроблениях оплодотворённой яйцеклетки. Причинами такого нарушения могут быть: 1. Нарушение расхождения во время анафазы ре-дуплицируемой хромосомы, в результате чего удвоенная хромосома попадает лишь в одну дочернюю клетку. 2. Нарушение конъюгации гомологичных хромосом, что также может нарушить правильность расхождения гомологов по дочерним клеткам. 3. Отставание хромосом в анафазе при их расхождении в дочерней клетке, что может привести к утрате хромосомы. Если одно из выше изложенных нарушений происходит в двух или более последовательных делениях, возникают тетросомии и другие виды полисомии. СТРУКТУРНЫЕ НАРУШЕНИЯ. Какого бы вида они ни были, вызывают части материала по данной хромосоме ( частичная моносомия), либо его избытка (частичная трисомия). К частичной моносомии могут привести простые делеции всего плеча, интерстициальные и концевые (терминальные). В случае концевых делеций обоих плеч Х-хромосома может стать кольцевой. Такие события могут произойти на любом этапе гаметогенеза, в том - 6 - числе и после завершения половой клеткой обоих мейотических делений. Также к частичной моносомии могут привести имеющиеся в организме родителя сбалансированные перестройки типоинверсий, реципрокных и робертсоновских транслокаций. Это является результатом формирования несбалансированной гаметы. Частичные трисомии также возникают неодинаково. Это могут быть возникшие заново дубликации того или иного сегмента.

Поэтому среди евреев были и {404} такие, кто считал, что, отрекаясь от своего происхождения, от своей исторической традиции и национальной культуры и даже от своей религии, они с большим успехом смогут убедить другие народы в том, что они истинные немцы, французы, поляки, ничем не отличающиеся от лиц христианского происхождения. Ассимиляция и крещение были в их глазах целебным средством для излечения от "наследственной болезни", т. е. еврейского происхождения. Большинство же пыталось провести различие между политической и национальной стороной своей принадлежности к еврейскому народу и ее религиозно-духовным аспектом. Они утверждали, что с их уравнением в правах они были включены не только в политические рамки государств, в которых они проживают, но и в национальные рамки народов, населяющих эти страны, однако в религиозном и этическом отношении они остались евреями. А для того, чтобы их верность еврейству не казалась упрямой, слепой приверженностью к прошлому, лишенному какого-либо смысла, они с особым рвением подчеркивали универсальную миссию еврейства, идеалы, провозвещенные им всему человечеству, его бескомпромиссный монотеизм, последовательность его моральных принципов, в которых следует искать разрешение проблем европейского общества, запутавшегося в своих противоречиях, того самого разрешения, которое тщетно на протяжении почти двух тысяч лет пыталось найти христианство

1. Наследственные болезни

2. Наследственные заболевания, связанные с нарушением липидного обмена. Болезнь Гоше.

3. Наследственные и врождённые болезни лёгких у детей

4. Наследственные болезни человека

5. Наследственность и изменчивость

6. Химия наследственности. Нуклеиновые кислоты. ДНК. РНК. Репликация ДНК и передача наследственной информации
7. Гражданское, наследственное и право собственности по Судебникам 1497 и 1550 гг. Различия этих судебников в других отраслях права, кроме гражданского, наследственного и права собственности
8. Наследственная масса как объект правоотношений

9. Наследственное право: завещание

10. Развитие наследственного права в России

11. Физические и химические основы явлений наследственности

12. Генетика. Груз наследственности

13. Врождённые наследственные заболевания почек

14. Наследственные заболевания нервной системы с поражением нервно- мышечного аппарата

15. Наследственные заболевания нервной системы с поражением экстрапирамидной системы.

16. Преступность: наследственность и среда?

Глобус с подсветкой "Зоогеографический", 250 мм.
Зоогеографический детский глобус — это отличный подарок ребенку. Благодаря ему ваши дети узнают не только об устройстве планеты, на
771 руб
Раздел: Глобусы
Письменные принадлежности "Набор первоклассника", 28 предметов.
В наборе: акварель, альбом для рисования, блокнот, доска для лепки, 2 карандаша чернографитных, карандаши цветные, картон цветной формата
688 руб
Раздел: Наборы канцелярские
Игра магнитная "Одевашки. Лиза".
Это магнитная история про то, как одеть куклу Лизу. Она простая, но при этом очень увлекательная и не вызовет сложности у ребенка старше
343 руб
Раздел: Бумажные куклы

17. "Камю", "Сартр", "Шопенгауэр", "Ясперс", "Фромм" (Рефераты, доклады по философии)

18. Наследственность, представления о генетическом коде, гены индивидуальности

19. Наследственный микросфероцитоз

20. Неканонические наследственные изменения

21. Развитие наследственного права

22. История развития наследственного права в Древнем Риме
23. Теория эволюционного развития. Материальные основы наследственности
24. Наследственность

25. Наследственное право

26. Наследственное право

27. Правовое регулирование наследственных отношений с иностранным элементом

28. Наследственное право

29. Методы изучения наследственности человека

30. Молекулярные основы наследственности

31. Наследственность, гены, здоровье

32. Успехи в изучении материальных основ наследственности

Карандаши цветные "Jumbo", трехгранные, 12 цветов + точилка.
Мягкие, но при этом очень прочные карандаши, легко затачиваются и не крошатся. Насыщенные штрихи на бумаге. Не токсичны!. В комплекте: 12
410 руб
Раздел: 7-12 цветов
Настольная игра "Паника в лаборатории".
Подопытные амёбы разбежались во все стороны, срочно нужно найти их! Все игроки одновременно ищут беглянок по особым приметам — форме,
862 руб
Раздел: Карточные игры
Набор лаков для ногтей, 8 штук, арт. Т11204.
Новинка весеннего сезона - волшебный Лак Lucky. Что может быть лучше, чем накрасить ногти ярким лаком? Конечно, красить и перекрашивать их
736 руб
Раздел: Косметика для девочек

33. Законы наследственности

34. Брачно-семейное и наследственное право по судебнику Хаммурапи

35. Наследственное право

36. Наследственные права в международном частном праве

37. Основные положения наследственного права

38. Охрана наследственного имущества и управление им
39. Сроки в наследственном праве
40. Актуальность исследований, связанных с наследственными правоотношениями

41. Геномный уровень организации наследственного материала

42. Наследственные заболевания

43. Наследственные нарушения зрения

44. Роль наследственности в патологии новорожденного

45. Роль наследственных факторов в возникновении и развитии туберкулеза

46. Хромосомная теория. Наследственность и среда

47. Влияние наследственных факторов на физическое и психическое развитие ребенка младшего школьного возраста

48. Агрессивность и наследственность

Контейнер для аптечки "Домашний доктор", 10 л.
Контейнер выполнен из прозрачного пластика. Для удобства переноски сверху имеется ручка. Внутрь вставляется цветной вкладыш с одним
324 руб
Раздел: 5-10 литров
Кроватка для кукол, деревянная.
Если ваша дочка мечтает собрать для любимой куколки целый мебельный гарнитур, то начинать необходимо с покупки именно этой реалистичной
401 руб
Раздел: Спальни, кроватки
Ростомер говорящий "Ферма".
Новинка от Азбукварика – говорящий плакат-ростомер! Повесьте его на стену на нужной высоте – узнайте, как растёт ваш малыш. Кнопки на
482 руб
Раздел: Ростомеры

49. Kитообразные и их особенности (Доклад)

50. Подсолнечник (Доклад)

51. Болезни цивилизации

52. Болезнь Боткина - Острый вирусный гепатит

53. Мерзлотные явления в земной коре (кpиолитология) (. Иpкутская область. Доклад)

54. Особенности озёр России (Доклад)
55. Греция (Доклад)
56. Коста-Рика (Доклад)

57. Озеро Байкал (Доклад)

58. Саудовская Аравия (Доклад)

59. Таиланд (Доклад)

60. Урбанизация и заселенность территории (Доклад)

61. Экономическое развитие Западносибирского региона (Доклад)

62. Понятие государственного бюджета (Доклад)

63. Английский Билль о правах 1689 г., Акт об устроении 1701 г. (Доклад)

64. Внешнеэкономические сделки: правовое регулирование и коллизии (Доклад)

Мешок для обуви "Синий", 33х40 см.
Мешок для обуви. Размер: 33х40 см.
315 руб
Раздел: Сумки для обуви
Кондиционер для белья Cj Lion "Porinse Aroma Capsule", с ароматом розы, 2,1 л.
Кондиционер для белья Cj Lion "Porinse Aroma Capsule" наполнит ваши вещи нежным цветочным ароматом и надолго сохранит его на
346 руб
Раздел: Ополаскиватели, кондиционеры
Мозаика с прозрачным полем, 40 мм, 100 деталей.
Прозрачное поле + 5 картинок-шаблонов.
490 руб
Раздел: Пластмассовая

65. Семейное право (Доклад)

66. Владимир Галактионович Короленко (Доклад)

67. Болезнь и смерть князя Андрея Болконского (Толстой, «Война и мир»)

68. Биография Джеральда Даррелла (Доклад)

69. Иван Сергеевич Тургенев. Жизнь и творчество (Доклад)

70. Национально-освободительная война сирийского и ливанских народов в 1919-1927 гг. (Доклад)
71. Ярлыки ордынских ханов русским митрополитам (Доклад)
72. Кибернетика (Доклад)

73. Болезнь Рейно

74. Миома матки, кистома левого яичника (история болезни)

75. Атопический дерматит, локализованная форма (история болезни)

76. Острый гематогенный остеомиелит нижней трети правой малоберцовой кости (история болезни)

77. История болезни по пропедевтике (сердечная астма)

78. Эпизоотология и инфекционные болезни сельскохозяйственных животных

79. Аутоиммунные болезни животных

80. Динамика эпидемиологии мочекаменной болезни кошек и собак в условиях мегаполиса

Мотоцикл-каталка Pilsan "Mini Moto" (цвет: красный, с музыкой).
Каталка от компании Pilsan, выполненная в виде красного мотоцикла, может понравиться энергичным и активным детям в возрасте от трех лет.
2183 руб
Раздел: Каталки
Карандаши цветные BIC "Evolution", 18 цветов.
Цветные карандаши произведены без использования дерева. Ударопрочный стержень - не расщепляется при механическом воздействии. Безопасные -
388 руб
Раздел: 13-24 цвета
Фигурка (копилка) декоративная "Зайчонок/Непоседы" 9x11x22,5 см.
Фигурка декоративная, настольная. Изготовлена из полимерных материалов. Размер: 9x11x22,5 см.
460 руб
Раздел: Копилки

81. Язвенная болезнь

82. История болезни: ИБС, нарушение ритма сердца

83. Ишемическая болезнь сердца

84. Лекарственная болезнь

85. История болезни по терапии - ИБС

86. История болезни по терапии - пневмония
87. История болезни - ИБС
88. Гастроэнтерология: язвенная болезнь

89. Нервные психические болезни: шизофрения

90. Учебная история болезни по гинекологии: фибромиома матки

91. Желчно-каменная болезнь

92. Клиника и лечение трихомониаза у мужчин (Доклад)

93. История болезни: анамнез

94. Инфекционные болезни: хронический вирусный гепатит

95. Лечение гипертонической болезни

96. Туберкулез. История болезни

Багетная рама "Patricia" (цвет - белый + золотой), 30х40 см.
Багетные рамы предназначены для оформления картин, вышивок и фотографий. Оформленное изделие всегда становится более выразительным и
698 руб
Раздел: Размер 30x40
Пазл "Обитатели фермы", 15 деталей.
Пазлы Ларсен - это прежде всего обучающие пазлы. На яркой картинке пазла изображены животные на полянке фермы. Некоторые детали пазла
548 руб
Раздел: Пазлы (5-53 элементов)
Карандаши цветные автоматические "Inspira", 12 цветов.
Карандаши цветные автоматические. В наборе: 12 цветов. Круглый корпус. Диаметр грифеля: 2 мм.
383 руб
Раздел: 7-12 цветов

97. История болезни (анемия)

98. Нервные психические болезни: эпилепсия

99. История болезни (ИБС, гепатит B, дискенезия желчевыводящих путей у детей, ИБС, неонатология, пневмония у детей, сахарный диабет у детей)

100. Комбинированный ожог обоих глаз I степени, травматический кератит (история болезни)


Поиск Рефератов на сайте za4eti.ru Вы студент, и у Вас нет времени на выполнение письменных работ (рефератов, курсовых и дипломов)? Мы сможем Вам в этом помочь. Возможно, Вам подойдет что-то из ПЕРЕЧНЯ ПРЕДМЕТОВ И ДИСЦИПЛИН, ПО КОТОРЫМ ВЫПОЛНЯЮТСЯ РЕФЕРАТЫ, КУРСОВЫЕ И ДИПЛОМНЫЕ РАБОТЫ. 
Вы можете поискать нужную Вам работу в КОЛЛЕКЦИИ ГОТОВЫХ РЕФЕРАТОВ, КУРСОВЫХ И ДИПЛОМНЫХ РАБОТ, выполненных преподавателями московских ВУЗов за период более чем 10-летней работы. Эти работы Вы можете бесплатно СКАЧАТЬ.