Библиотека Рефераты Курсовые Дипломы Поиск
Библиотека Рефераты Курсовые Дипломы Поиск
сделать стартовой добавить в избранное
Кефирный гриб на сайте za4eti.ru

Биология Биология

Наследственные болезни

Крючки с поводками Mikado SSH Fudo "SB Chinu", №4BN, поводок 0,22 мм.
Качественные Японские крючки с лопаткой. Крючки с поводками – готовы к ловле. Высшего качества, исключительно острые японские крючки,
58 руб
Раздел: Размер от №1 до №10
Карабин, 6x60 мм.
Размеры: 6x60 мм. Материал: металл. Упаковка: блистер.
44 руб
Раздел: Карабины для ошейников и поводков
Ручка "Помада".
Шариковая ручка в виде тюбика помады. Расцветка корпуса в ассортименте, без возможности выбора!
25 руб
Раздел: Оригинальные ручки

Рязанская государственная сельскохозяйственная академия им. проф. П.А.КостычеваКафедра: Пат. физиологии Реферат На тему: «Наследственные болезни» Выполнила: студентка II курса факультета ветеринарной медицины 22 А группы Федотова Татьяна Проверил: преподаватель Берестов Рязань 2003г. 2 Мутационный процесс и наследственные заболевания . 3 Хромосомные мутации, их разнообразие и проявление в форме синдромов. 7 Геномные мутации . 9 Факторы, вызывающие мутации наследственного аппарата . 9 Методы лечения . 10 Классификация по типу мутаций 11 Факторы, вызывающие геномные и хромосомные мутации . 14 Примеры полисомных болезней . 14 Геномные болезни 18 Типы наследования генных болезней . 18 Аутосомно-доминантный тип наследования . . 19 Аутосомно-рецессивный тип наследования . . 21 Х-сцепленное наследование . . 22 Х-сцепленный доминантный тип наследования 23 Литература . 25 Ведение. Наследственность всегда представляла собой одно из наиболее трудно объяснимых явлений в истории человечества. Ёще в древности люди старались разгадать явление наследственности, бессознательно применяя генетические методы в разведении растений и животных. В отношении человека также имелись жизненные наблюдения, относящиеся к наследованию самых разнообразных признаков: цвета волос, глаз, формы уха, носа, губ, роста, телосложения и прочих признаков, наследование уродств, наблюдаемых у предков и потомков одной семьи. Такая наследственная болезнь, как гемофилия, известна с давних времён. Именно поэтому в древних законах некоторых народов запрещались браки с родственниками больных эпилепсией и гемофилией. Многие ученые выдвигали свои гипотезы о возникновении наследственных патологии. Однако их предположения не были основаны на строгих научных наблюдениях. В XX веке с развитием науки “генетики“ было выяснено и научно подтверждено, что такие патологии имеют наследственную природу. До этого такие заболевания считались болезнями с неустановленной этиологией. Изучением наследственных болезней занимается наука, получившая название “медицинская генетика“. “Генетика“ в современном понимании – это наука о наследственности и её изменчивости. Законы, лежащие в основе современной генетико-хромосомной теории наследственности были открыты ещё и начале XX столетия. Особенно больших успехов достигла генетика в последнее время в связи с внедрением в биологию достижений физики, химии, и их принципиально новых направлении. Мутационный процесс и наследственные заболевания. Многие мутации являются причиной наследственных заболеваний, которых насчитывается около 2000. Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека – предмет медицинской генетики. Это так называемый «генетический груз» популяций людей. Рассмотрим роль генных мутаций в формировании наследственных заболеваний. Генные мутации называют ещё точковыми мутациями. Они обусловлены изменением молекулярной структуры ДНК. В соответствующем участке ДНК эти изменения касаются нуклеотидов, входящих в состав гена. Такие изменения нуклеотидного состава гена могут быть 4-х типов: 1. Вставка нового нуклеотида 2.

Выпадение нуклеотида 3. Перестановка положения нуклеотидов 4. Замена нуклеотидов. Любое из перечисленных изменений приводит к изменению триплета (триплетов) в И-РНК, а это влечёт за собой изменение состава аминокислот в полипептиде, т.е. приводит к нарушению синтеза нормальной молекулы белка. Например: Много сведений об изменении гена дало исследование гемоглобина. Было установлено, что при тяжёлом заболевании – серповидноклеточной анемии – эритроциты содержат аномальный гемоглобин (HbS) и имеют необычную, отличающуюся от нормальной форму. Нормальный гемоглобин (HbA)содержит четыре полипептидные цепи (две так называемые ?- и две ?-цепи, а ?-цепи HbS не отличаются от ?-цепей HbA) Различие HbA и S заключается лишь в замене одного аминокислотного остатка, а именно глютаминовой кислоты, на валин в шестом положении ?-цепи. Наследственных болезней, вызванных генными мутациями, насчитывается около 1500. Их условно подразделяют на: болезни обмена веществ и молекулярные болезни. Болезней обмена веществ насчитывается около 600, они затрагивают изменения аминокислотного, углеводного и липидного состава клетки. Некоторые мутации вызывают возникновение даже злокачественных образований. По доминантному типу передаётся нейрофиброматоз, – хроническое заболевание, характеризующееся множественным образованием опухолей нервных стволов. Такие опухоли могут локализоваться в любых органах и тканях (в том числе и в ЦНС), но чаще всего они встречаются на коже, где имеют вид пигментированных бородавок с избыточным ростом волос. К симптомам заболевания относится даже отставание физического и умственного развития. По рецессивному признаку передаётся фенилкетонурия (болезнь Феллинга) – резкое повышение содержания в крови и ликворе аминокислоты фенилатина и превращение её в ряд продуктов, например в фенилпировиноградную и фенилмолочную кислоты. В отличие от гомогентезиновой кислоты, которая не оказывает явного неблагоприятного влияния на ткани мозга, продукты, образующиеся при фенилкетонурии, оказываются крайне токсичными. Поэтому у детей при этой патологии наблюдается резко выраженная умственная отсталость. Заболевание выражается также в снижении количества пигмента меланина, поэтому больные всегда выглядят, как голубоглазые блондины со светлой кожей. В настоящее время диагноз можно поставить при рождении ребёнка экспресс-методом: на смоченную мочой плёнку наносят 5 капель 10% раствора FeCl3 или добавляют в 1мл подкислённой мочи (при заболевании наблюдается быстро проходящее потемнение). Галактоземия – нарушение углеводного обмена. Она обусловлена нарушением деятельности печени, накоплением в тканях (в том числе и крови) галактозы. Без лечения развивается цирроз печени; в патологический процесс вовлекаются и другие жизненно важные органы. В конечном итоге болезнь приводит к слабоумию и ранней смерти. В начале жизни, как только новорождённый начинает получать молоко, наблюдается желтуха, рвота, диспепсические расстройства, падение массы тела. При ранней диагностике детей до трёхлетнего возраста переводят на безмолочное вскармливание, т. е. исключают продукты, содержащие галактозу.

Такие дети развиваются нормально и отклонений в психике у них не наблюдается. Носительство гена, вызывающего заболевание, т.е. число гетерозигот, составляет в среднем 1:70 000. Аномалии, связанные с нарушениями распада некоторых углеводосодержащих соединений, вызывают развитие мукополисахаридозов (гаргоилизмы). При этих заболеваниях поражена соединительная ткань, а следовательно, страдают опорно-трофические функции и моторика. Для больных мукополисахаридозом характерно уродливое телосложение (дети напоминают уродцев – гаргоидов), наличие множественных пороков внутренних органов ( печени органов , сердца, аорты, нервной системы) и глаз. Нарушение липидного обмена – амавротическая идиотия (болезнь Тея- Сакса), связанная с отсутствием фермента гексосаминдазы А – тяжёлое расстройство нервной системы. Эту болезнь можно обнаружить лишь во второй половине первого года жизни ребёнка, когда наблюдается прогрессирующее отставание физического развития, нарушение зрения и интеллекта. В дальнейшем больной слепнет, развивается слабоумие и полная беспомощность. Тяжёлые симптомы нарастают, что приводит к смерти ребёнка до 4 – 5 лет. Молекулярные болезни лучше всего изучены на элементах крови. Известно около 50 наследственных болезней крови. Некоторые из них наследуются по типу неполного доминирования. Например два вида гемоглобингопатий: серповидноклеточная анемия и талассимия (болезнь Кули). Гемоглобинопатии выражаются в гемолизе – в распаде аномальных эритроцитов. При этом наблюдается кислородное голодание, приступы лихорадки колики типа желчнокаменных и др. симптомы, которые могут закончиться смертью. Особенно тяжело эти заболевания протекают у гомозигот по данному признаку. Другой ген – Т, также влияющий на свойства крови, в гомозиготном состоянии (ТТ) приводят к развитию иного, несколько легче протекающего гемоглобиноза – талассемии (микроцитарная форма анемии). Особенно распространена талассемия на побережье Средиземного моря ( Италия, Греция, Кипр), в Бирме, Бенгалии, а в России – в Средней Азии (обычно в кишлаках благодаря близкородственным бракам), в Азербайджане; отдельные очаги описаны в Узбекистане, у бухарских евреев. Больные талассемией имеют характерный башенный череп, кости его деформированы и имеют вид «иголок ежа». Такие больные (ТТ) обычно не доживают до десятилетнего возраста, гетерозиготы же (Тт) практически мало чем отличаются от здоровых людей (тт). Некоторые генные заболевания сцеплены с полом. Примером такого рода наследования является гемофилия, агаммаглобулинемия, несахарный диабет, дальтонизм и облысение. В крови людей, страдающих гемофилией, нет компонента фибриногена, необходимого для её быстрого свёртывания. У таких людей происходит потеря большого количества крови даже при легких ранениях и незначительных операциях. Рассматривая историю рода, в котором есть ген, вызывающий гемофилию, учёные установили, что это заболевание передаётся потомству здоровыми женщинами, но не передаётся мужчинами. А подвержены ему только они. Когда поражённый мужчина женится на нормальной женщине, его дети и внуки от сыновей оказываются здоровыми.

Поэтому среди евреев были и {404} такие, кто считал, что, отрекаясь от своего происхождения, от своей исторической традиции и национальной культуры и даже от своей религии, они с большим успехом смогут убедить другие народы в том, что они истинные немцы, французы, поляки, ничем не отличающиеся от лиц христианского происхождения. Ассимиляция и крещение были в их глазах целебным средством для излечения от "наследственной болезни", т. е. еврейского происхождения. Большинство же пыталось провести различие между политической и национальной стороной своей принадлежности к еврейскому народу и ее религиозно-духовным аспектом. Они утверждали, что с их уравнением в правах они были включены не только в политические рамки государств, в которых они проживают, но и в национальные рамки народов, населяющих эти страны, однако в религиозном и этическом отношении они остались евреями. А для того, чтобы их верность еврейству не казалась упрямой, слепой приверженностью к прошлому, лишенному какого-либо смысла, они с особым рвением подчеркивали универсальную миссию еврейства, идеалы, провозвещенные им всему человечеству, его бескомпромиссный монотеизм, последовательность его моральных принципов, в которых следует искать разрешение проблем европейского общества, запутавшегося в своих противоречиях, того самого разрешения, которое тщетно на протяжении почти двух тысяч лет пыталось найти христианство

1. Наследственные заболевания, связанные с нарушением липидного обмена. Болезнь Гоше.

2. Хромосомные болезни (Доклад)

3. Наследственные и врождённые болезни лёгких у детей

4. Наследственные болезни человека

5. Болезни домашних животных

6. Болезнь и смерть князя Андрея Болконского (Толстой, «Война и мир»)
7. История болезни - Сообщающаяся водянка оболочек правого яичка
8. Вирусный гепатит А (история болезни)

9. Первичный туберкулезный комплекс левосторонний в стадии инфильтрации I гр. А. (история болезни)

10. Патогенез язвенной болезни и желчнокаменной болезни как двух вариантов одного психосоматического заболевания

11. Болезни передаваемые половым путём

12. История болезни (учебная) по клиндиагностике

13. История болезни крупного рогатого скота (коровы) с диагнозом послеродовой парез (Coma puerperalis)

14. Болезнь теленка с диагнозом катаральная бронхопневмония

15. История болезни

16. Миеломная болезнь

Концентрат от клещей "HELP", для защиты дачного участка до 20 соток, 100 мл.
Уничтожает клещей разных видов — иксодовых (ixodes), Dermacentor и других. Действует быстро — уже через 30 минут после обработки.
327 руб
Раздел: Прочее
Багетная рама "Bridget", 30x40 см.
Багетные рамы предназначены для оформления картин, вышивок и фотографий. Оформленное изделие всегда становится более выразительным и
651 руб
Раздел: Багетные рамы, для икон
Детское удерживающее устройство "Фэст", 15-25 кг (тёмно-серый).
Детское удерживающее устройство "Фэст" — уникальная отечественная разработка. Компактное, надежное, очень простое в эксплуатации
482 руб
Раздел: Удерживающие устройства

17. История болезни по инфекционным болезням, диагноз - Гепатит B

18. История болезни по хирургии - рак пищевода

19. История болезни по хирургии - рак желудка

20. История болезни по педиатрии - хронический энтероколит

21. Гипертоническая болезнь

22. Гастроэнтерология: язвенная болезнь, гепатиты, рефлюкс-эзофагит
23. Учебная история болезни по хирургии
24. История болезни по гинекологии: хронический сальпингооофорит

25. Вибрационная болезнь

26. История болезни: анамнез

27. Инфекционные болезни: хронический вирусный гепатит

28. Лечение гипертонической болезни

29. Туберкулез. История болезни

30. История болезни (анемия)

31. Нервные психические болезни: эпилепсия

32. История болезни (ИБС, гепатит B, дискенезия желчевыводящих путей у детей, ИБС, неонатология, пневмония у детей, сахарный диабет у детей)

Набор карандашей цветных "Сафари", 36 цветов.
Цветные карандаши "Сафари" непременно, понравятся вашему юному художнику. Набор включает в себя 36 ярких насыщенных цветных
317 руб
Раздел: Более 24 цветов
Мягкая игрушка "Груффало".
Ой, мама, это груффало! Оно меня понюфало! Как этот страшный зверь сумел сюда попасть? Какие острые клыки, чудовищная пасть! Ножищи как
865 руб
Раздел: Персонажи мультфильмов, сказок
Шарики, 100 шт.
Диаметр: 8 и 6 см.
787 руб
Раздел: Шары для бассейна

33. Комбинированный ожог обоих глаз I степени, травматический кератит (история болезни)

34. Послеоперационная вентральная грыжа (история болезни)

35. Хронический калькулезный холецистит (история болезни)

36. История болезни по эндокринологии

37. История болезни по педиатрии - Железодефецитная анемия тяжелой степени

38. История болезни по дерматовенерологии
39. История болезни- розовые угри
40. Эндо- экзогенная форма бронхиальной астмы, гормонозависимая, средней тяжести течения, обострение (история болезни)

41. Множественная миелома, диффузно-узловая форма (история болезни)

42. Бруцеллез. Этиология и географическое распределение, профилактика болезни

43. Железодефицитная анемия тяжелой степени (история болезни)

44. Причины возникновения язвенной болезни

45. Пропедевтика внутренних болезней

46. Бронхоэктатическая болезнь. Эмпиема плевры. Абсцессы легких. Экссудативные плевриты

47. Варикозная болезнь

48. Вибрационная болезнь

Детский велосипед "Jaguar" трехколесный (цвет: оранжевый).
Детский трехколесный велосипед для малышей от 1 года до 3 лет. Трехколесный велосипед колясочного типа с музыкально-световой кнопкой.
1800 руб
Раздел: Трехколесные
Ежедневник. Гравити Фолз.
СУПЕРпроект самого крутого мультсериала во всем мире – Гравити Фолз! ЕжеДНЕВНИК станет отличным помощником в решении сложных задач,
370 руб
Раздел: Блокноты художественные
Мультиплеер "Улыбка".
В этом телефончике представлены следующие песенки: 1 «Ничего на свете лучше нету» 2 «Расскажи, Снегурочка» 3 «Песенка Мамонтёнка» 4 «Не
314 руб
Раздел: Смартфоны, мультиплееры

49. Влияние эмоциональных отклонений на внутреннюю картину болезни (на примере онкологических больных)

50. Анкилозирующий спондилоартрит (болезнь Бехтерева)

51. Экологические аспекты болезней

52. Лучевая болезнь

53. Геморрагический васкулит. Болезнь Шенлейна-Геноха

54. Главные духовные болезни современного общества
55. Влияние эмоциональных отклонений на внутреннюю картину болезни (на примере онкологических больных)
56. Сортовая устойчивость крупноплодной садовой земляники к вредителям и болезням

57. Национал экстремизм как одно из проявлений социальной болезни общества

58. Лечебная физкультура при язвенной болезни

59. Физкультурный комплекс при язвенных болезнях

60. Сердечная недостаточность - это болезнь нашего времени (по произведениям А.Г. Алексина)

61. Эволюция и происхождение болезней

62. Ногти, строение ногтей, ногти и болезни

63. Фармакотерапия болезни Альцгеймера

64. Этиология, диагностика и лечение болезни Грейвса

Набор детской складной мебели Ника "Познайка. Большие гонки".
В комплект входит стол-парта и стул с мягким сиденьем. Металлический каркас. Столешница облицована пленкой с тематическими рисунками. На
1367 руб
Раздел: Наборы детской мебели
Френч-пресс АК-719/60 "Alpenkok", 600 мл, бежевый.
Объем: 600 мл. Френч-пресс из упрочненного стекла в корпусе из высококачественного термостойкого пластика. Упрочненное стекло,
312 руб
Раздел: Френч-прессы
Ручка перьевая "Silk Prestige", синяя, 0,8 мм.
Перьевая ручка Silk Prestige. Перьевая ручка Golden Prestige. Ручка упакована в индивидуальный пластиковый футляр. Цвет корпуса:
375 руб
Раздел: Металлические ручки

65. Атопический дерматит. История болезни

66. Язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки. Антихеликобактерная терапия

67. Инфекционный - хеликобактерный - гастрит у детей - первый шаг к язвенной болезни

68. Болезнь Рейно

69. Хромосомные болезни

70. Генные болезни
71. История болезни по стоматологии
72. Стафилококковые болезни

73. Болезнь Окельбо

74. Болезнь Брилля-Цинссера

75. Язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки

76. Терминальный илеит (Болезнь крона)

77. Психосоматические болезни

78. Болезнь Пайра

79. Инфекционные болезни влагалища

80. Акушерство и женские болезни

Бейдж с рулеткой, 54x85 мм.
Рулетка с держателем для бэйджа (горизонтальный). Рулетка вытягивается на 80 см. Крепится при помощи металлического клипа на поясе или к
371 руб
Раздел: Бейджи, держатели, этикетки
Подарочный набор "Покер", арт. 42444.
Набор включает в себя 200 фишек черного, синего, зеленого, белого и красного цветов с различным номиналом, подставку для фишек, также 1
1076 руб
Раздел: VIP-игровые наборы
Заварочный чайник с кнопкой BE-5587 "Webber", 600 мл.
Объем: 600 мл. Объем внутренней колбы: 200 мл. Материал внутренние колбы - пластик. Чайник заварочный из высококачественного термостойкого
386 руб
Раздел: Чайники заварочные

81. Алкоголизм как болезнь

82. Аускультация и гипертоническая болезнь

83. Болезни ободочной кишки

84. Болезни пародонта

85. Болезнь Пайра

86. Венерические болезни
87. Гипертоническая болезнь
88. Декомпрессионная болезнь

89. Диетология, история болезни

90. ИБС: прогрессирующая стенокардия, гипертоническая болезнь

91. История Болезни язвенная болезнь

92. История болезни

93. История болезни

94. История болезни

95. История болезни

96. История болезни

Тележка багажная ТБР-20, зелено-черная.
Грузоподъемность: - для сумки 25 кг, - для каркаса 50 кг. Максимальная вместимость: 30 л. Размеры: 95х28х34 см. Диаметр колес: 17
651 руб
Раздел: Хозяйственные тележки
Чехол-книжка универсальный для телефона, белый, 14x6,7 см.
Хотите, чтобы любимый телефон был в безопасности, но не знаете, какой чехол выбрать под Вашу модель? С универсальным чехлом-книжкой
307 руб
Раздел: Прочие, универсальные
Шкатулка-фолиант "Рим", 17x11x5 см.
Материал: MDF, текстиль. Регулярно вытирать пыль сухой мягкой тканью. Размер: 17x11x5 см. Товар не подлежит обязательной сертификации.
388 руб
Раздел: Шкатулки сувенирные

97. История болезни

98. История болезни

99. История болезни


Поиск Рефератов на сайте za4eti.ru Вы студент, и у Вас нет времени на выполнение письменных работ (рефератов, курсовых и дипломов)? Мы сможем Вам в этом помочь. Возможно, Вам подойдет что-то из ПЕРЕЧНЯ ПРЕДМЕТОВ И ДИСЦИПЛИН, ПО КОТОРЫМ ВЫПОЛНЯЮТСЯ РЕФЕРАТЫ, КУРСОВЫЕ И ДИПЛОМНЫЕ РАБОТЫ. 
Вы можете поискать нужную Вам работу в КОЛЛЕКЦИИ ГОТОВЫХ РЕФЕРАТОВ, КУРСОВЫХ И ДИПЛОМНЫХ РАБОТ, выполненных преподавателями московских ВУЗов за период более чем 10-летней работы. Эти работы Вы можете бесплатно СКАЧАТЬ.