Библиотека Рефераты Курсовые Дипломы Поиск
Библиотека Рефераты Курсовые Дипломы Поиск
сделать стартовой добавить в избранное
Кефирный гриб на сайте za4eti.ru

Медицина Медицина     Медицина Медицина

Наследственные гемолитические анемии

Совок большой.
Длина 21,5 см. Расцветка в ассортименте, без возможности выбора.
21 руб
Раздел: Совки
Фонарь желаний бумажный, оранжевый.
В комплекте: фонарик, горелка. Оформление упаковки - 100% полностью на русском языке. Форма купола "перевёрнутая груша" как у
87 руб
Раздел: Небесные фонарики
Ночник-проектор "Звездное небо, планеты", черный.
Оригинальный светильник-ночник-проектор. Корпус поворачивается от руки. Источник света: 1) Лампочка (от карманных фанариков); 2) Три
350 руб
Раздел: Ночники

Наследственные гемолитические анемии в зависимости от локализации дефекта подразделяют на анемии, обусловленные нарушением структуры мембраны эритроцитов; связанные с нарушением активности ферментов эритроцитов; обусловленные нарушением синтеза или структуры гемоглобина; обусловленные нарушением деления эритрокариоцитов (наследственные дизэритропоэтические анемии). I Наследственные гемолитические анемии, обусловленные нарушением структуры мембраны эритроцитов, включают наследственный микросфероцитоз, наследственный эллиптоцитоз и др. 1. Наследственный микросфероцитоз (синоним болезнь Минковского — Шоффара) — заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Связано с дефектом белков мембраны эритроцитов, в результате чего нарушается ее проницаемость. Поступление избыточного количества ионов натрия приводит к набуханию эритроцитов, нарушению способности эритроцитов деформироваться. Такие эритроциты при прохождении через узкие отверстия (например, из пульпы селезенки в венозные синусоиды) теряют часть своей поверхности, превращаясь в микросфероциты. Они легко разрушаются макрофагами селезенки. Клиническая картина: желтухой, увеличением размеров селезенки, деформацией скелета, особенно черепа, болями в правом подреберье в результате образования камней в желчном пузыре, изредка трофическими язвами на голенях. У некоторых больных могут быть апластические кризы, при которых в костном мозге исчезают клетки красного ростка, выявляется ретикулоцитопения. Отмечаются гипербилирубинемия с повышением содержания свободного непрямого билирубина, чаще нерезко выраженная анемия. Выявляют микросфероцитоз (эритроциты шарообразной формы, диаметр их уменьшен, толщина увеличена). Количество микросфероцитов бывает различным (оно повышено в период гемолитического криза, протекающего с падением содержания гемоглобина). Число ретикулоцитов, как правило, повышено. Осмотическая резистентность эритроцитов понижена. В костном мозге увеличено количество клеток красного ряда. 2. Наследственный эллиптоцитоз, или овалоцитоз, — редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. У большинства носителей аномалии формы эритроцитов (овалоцитов) клинических проявлений не бывает, и такой человек не должен считаться больным. У части больных наблюдаются такие же клиническая картина и осложнения, как при наследственном микросфероцитозе. 3. К редким наследственным гемолитическим анемиям, обусловленным нарушением структуры мембраны эритроцитов, относят наследственный стоматоцитоз, наследственную анемию, связанную с отсутствием антигенов (так называемая Rh ull болезнь) и др. При наследственном стоматоцитозе в крови появляются стоматоциты — эритроциты своеобразной формы (неокрашенный участок в центре эритроцитов, ограниченный двумя прямыми или изогнутыми линиями, соединенными по бокам, по форме напоминает рот). Характерно повышенное проникновение ионов натрия и повышенное выведение ионов калия из эритроцитов в результате структурной аномалии белка мембраны эритроцитов. Клиническая картина напоминает наследственный микросфероцитоз. У большинства носителей этой аномалии клинические проявления незначительны.

В тяжелых случаях – низкое содержание гемоглобина, выраженная желтуха и др. При Rh ull болезни на поверхности эритроцитов отсутствуют антигены системы резус, т.к. на мембране эритроцитов нет участка, к которому они прикрепляются. Эти люди ни резус-положительны, ни резус-отрицательны; у них может быть незначительная гемолитическая анемия. II Наследственные гемолитические анемии, связанные с нарушением активности ферментов эритроцитов (энзимопенические анемии), наблюдаются при нарушении активности ферментов: а) гликолиза (гексокиназы, гексозофосфат-изомеразы, фосфофрукислотокиназы, триозофосфатизомеразы, фосфоглицераткиназы, пируваткиназы и др.); б) пентозофосфатного цикла (глюкозо-6-фосфат — дегидрогеназы, фосфорнокислой дегидрогеназы, глутатионсинтетазы и др.);в) системы глутатиона; г) при нарушении метаболизма нуклеотидов в результате активности аденилаткиназы, пиримидин-5-нуклеотиднуклеозидазы и др. Дефицит активности ферментов гликолиза может привести к нарушению синтеза АТФ в эритроцитах, что, в свою очередь, изменяет ионный состав и укорачивает продолжительность жизни эритроцитов. Все эти ферментные дефекты за исключением дефицита активности пируваткиназы и гексозофосфат-изомеразы встречаются редко. Проявления болезни зависят как от нарушения синтеза АТФ, так и от локализации ферментного дефекта. Клинические проявления при дефиците ферментов гликолиза разнообразны: от бессимптомных форм до тяжелых. У большинства больных отмечаются нетяжелая гемолитическая анемия с постоянным снижением содержания гемоглобина до 90—100 г/л и периодическими гемолитическими кризами, увеличение селезенки, у некоторых больных — печени. Дефицит активности ферментов может сочетаться с другими наследственными поражениями. Так, дефицит гексокиназы, фосфофруктокиназы сочетается с миастеническим синдромом (патологическая утомляемость), дефицит триозофосфатизомеразы — с тяжелым поражением нервной системы. Осмотическая резистентность различна, может наблюдаться как макроцитоз, так и микросфероцитоз. Для дефицита пируваткиназы характерно большое количество крупных плоских эритроцитов. 1. Среди энзимопенических анемий наиболее часто встречается дефицит активности глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы. Дефицит глюкозо-6-фосфат- дегидрогеназы наследуется по сцепленному с полом (с X-хромосомой) типу. Поэтому клинические проявления наблюдаются преимущественно у мужчин- гемизигот, т.е. унаследовавших данную патологию от матери с ее Х- хромосомой, у женщин-гомозигот, унаследовавших ее от обоих родителей, и у части женщин-гетерозигот, унаследовавших недостаточность фермента от одного из родителей. Клинические проявления: гемолитические криза, связанные чаще всего с приемом некоторых лекарственных препаратов (сульфаниламидных, противомалярийных, ряда противоглистных, нитрофурановых производных, препаратов изоникотиновой кислоты и др.). На 2—3-й день после приема препарата в обычной дозе отмечаются резкое снижение содержания гемоглобина до 30 г/л, черный цвет мочи, в редких случаях развивается острая почечная недостаточность. Вне криза состояние большинства больных полностью компенсировано; у отдельных лиц имеется постоянная гемолитическая анемия.

Гемолитические кризы могут быть спровоцированы приемом конских бобов (фавизм), инфекционными болезнями, ацидозом при почечной недостаточности и сахарном диабете. Диагноз устанавливают на основании анамнеза, клинической картины и результатов лабораторных исследований (применяют качественные методы — метод Бернштейна (метод исследования обонятельной функции, основанный на использовании пахучих веществ трех групп) и метод Бойтлера и Балуды, с помощью которых определяют активность глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы). III Наследственные гемолитические анемии, обусловленные нарушением синтеза гемоглобина (талассемии) или его структуры (гемоглобинопатии). Талассемии характеризуются нарушением синтеза одной из цепей глобина (цепи глобина обозначают буквами греческого алфавита ?, ?, ?, ?). У больных талассемиями наблюдается выраженная или незначительная гипохромная анемия, содержание железа в сыворотке крови нормальное или повышенное. Наиболее часто встречаются ?-талассемия и ?-талассемия. ?-Талассемия может наследоваться от одного родителя (гетерозиготная ?-талассемия) и от обоих (гомозиготная ?- талассемия). При ?-талассемии характер наследования более сложный, т.к. синтез ?-цепи в отличие от синтеза ?-цепи кодируется двумя парами генов. Ее клинические проявления более разнообразны. 1. При гомозиготной ?-талассемии клинические признаки появляются к концу первого или второго года жизни ребенка: значительное увеличение селезенки, желтушность кожи и слизистых оболочек, нарушения скелета (квадратный череп, уплощенная переносица и др.), слабое физическое развитие. Отмечаются резкое снижение содержания гемоглобина, выраженная гипохромия эритроцитов, небольшое повышение количества ретикулоцитов. Выявляются значительная мишеневидность эритроцитов, наличие в них базофильной пунктации, повышение их осмотической резистентности. Увеличено содержание железа в организме. 2. Гетерозиготная ?-талассемия иногда протекает бессимптомно, чаще имеет легкое течение. Клиническая картина ?-талассемии зависит от количества пораженных генов. Отмечается повышенная утомляемость, слабость, иктеричность (желтушность) склер. У половины больных увеличена селезенка, иногда печень. Как правило, анемия гипохромная, чаще нерезко выражена; содержание гемоглобина в эритроцитах может быть нормальным, отмечается мишеневидность эритроцитов, базофильная пунктация в них. Несколько повышено содержание ретикулоцитов в крови, увеличено число клеток красного ряда в костном мозге. Содержание железа в сыворотке крови повышено. Диагноз устанавливают на основании повышения содержания гемоглобина А2, реже — F. 3. При делеции четырех генов ?-талассемия — смертельное заболевание плода или новорожденного, характеризующееся развитием водянки плода. Отмечаются значительное увеличение селезенки и печени, небольшая желтуха, различной выраженности анемия. 4. Гемоглобинопатии обусловлены заменой одной или нескольких аминокислот в цепи глобина, отсутствием участка цепи или ее удлинением. Клиническая картина различна, зависит от локализации замещения. Большинство гемоглобинопатии не имеет клинических проявлений ни при гомозиготном, ни при гетерозиготном носительстве.

Сравнительная диагностика наследственных гемолитических анемий и хронического гепатита вызывает значительные трудности. Хотя при гепатитах чаще повышен как прямой, так и непрямой билирубин, в ряде случаев хронического или не полностью разрешившегося острого гепатита билирубин повышен главным образом за счет непрямого. Дифференциально-диагностические трудности возрастают тогда, когда при гепатите увеличена селезенка, особенно если хронический гепатит сопровождается аутоиммунной гемолитической анемией. Исследование функционального состояния печени, а при необходимости и исследование печени помогают установить точный диагноз. Следует различать наследственные дизэритропоэтическую и гемологическую анемии. Дизэритропоэтическую анемию сопровождают гипербилирубинемия за счет увеличения непрямой фракции, увеличение селезенки и в отличие от гемолитических анемий нормальный уровень ретикулоцитов. В костном мозге при этом обнаруживаются резкое преобладание клеток красного ряда и большое количество двуядерных эритрокариоцитов

1. Наследственная анемия. Острая лекарственная и приобретенная гемолитическая анемия. Гемоглобиноз

2. Литература - Педиатрия (Гемолитические анемии у детей)

3. Мегалобластные и гемолитические анемии

4. Великобритания (расширенный вариант реферата 9490)

5. Реферат о Пугачеве

6. Реферат перевода с английского языка из книги “A History of England” by Keith Feiling
7. Реферат по книге Фернана Броделя
8. Анемия

9. История болезни по педиатрии - Железодефецитная анемия тяжелой степени

10. Субъект преступления ("подновлённая" версия реферата 6762)

11. Психология труда (Обзорный реферат по психологии труда)

12. Алиментарная анемия

13. "Камю", "Сартр", "Шопенгауэр", "Ясперс", "Фромм" (Рефераты, доклады по философии)

14. Реферат по информационным системам управления

15. Семь чудес света - древний мир, средние века и наше время (история цивилизации, реферат)

16. реферат

Трехколесный велосипед Funny Jaguar Lexus Racer Trike (цвет: бронза).
Детский трехколесный велосипед с колясочной крышей на колесах ПВХ – настоящее спасение для мам с маленькими детьми. Главное место для
3600 руб
Раздел: Трехколесные
Карандаши цветные, трехгранные, 18 цветов.
Один цвет желтый - флюо! Мягкие, но при этом очень прочные карандаши, легко затачиваются и не крошатся. Насыщенные штрихи на бумаге. Не
305 руб
Раздел: 13-24 цвета
Противень глубокий "Mayer & Boch", мраморная крошка, 30,9 см.
Противень MAYER&BOCH изготовлен из высококачественной углеродистой стали с антипригарным мраморным покрытием. Толщина изделия составляет 4
348 руб
Раздел: Противни

17. Обзорный реферат по творчеству Ф.И. Тютчева

18. Современные возможности патогенетического лечения железодефицитной анемии у больных с миомой матки

19. Ферритин как маркер железодефицитной анемии и опухолевый маркер

20. Железодефицитные анемии

21. Дифференциальная диагностика анемий

22. Литература - Терапия (ЖЕЛЕЗОДЕФИЦИТНЫЕ АНЕМИИ)
23. Литература - терапия (В12 - ДЕФИЦИТНАЯ АНЕМИЯ)
24. Реферат - Физиология (Транспорт веществ через биологические мембраны)

25. Терапия (анемии, тромбоцитопеническая пурпура, гемофилия)

26. Лекции - Терапия (анемия)

27. США и Канада в АТР: набор рефератов

28. Как написать хороший реферат?

29. Сборник рефератов о конфликтах

30. Реферат кондитерское изделие

31. Реферат по статье Гадамера Неспособность к разговору

32. Реферат Евро

Набор для творчества "Ткацкий станок".
Не знаете, чем занять своего ребенка? Кажется, что малыш перепробовал уже все виды игр? Необычный набор для творчества "Ткацкий
378 руб
Раздел: Прочее
Мобиль музыкальный "Зоопарк" (2 режима).
Музыкальная подвеска предназначена для размещения над детской кроваткой. Мобиль - это одна из первых игрушек для новорожденных и
1100 руб
Раздел: Мобили
Багетная рама "Jasmine" (цвет - светло-коричневый + золотой), 30х40 см.
Багетные рамы предназначены для оформления картин, вышивок и фотографий. Оформленное изделие всегда становится более выразительным и
558 руб
Раздел: Размер 40x50

33. Реферат о прочитаной на немецком языке литературы

34. Лесные пожары - реферат

35. ДЫХАНИЕ - реферат за 9-й класс

36. Реферат о США

37. Реферат по делопроизводству с вопросами: Подготовка документов к архивному хранению, Правила оформления реквизитов №№16, 19, 20, 22, Контракты (договоры)

38. Ферритин как маркер железодефицитной анемии и опухолевый маркер
39. Анемии у новорожденных
40. Инфекционная анемия цыплят

41. Перевод реферата "Acquaintance with geometry as one of the main goals of teaching mathematics to preschool children"

42. Анемии

43. Анемии острые

44. Анемия

45. Беременность 28 недель, поперечное положение плода, угроза преждевременных родов. Анемия беременных легкой степени. Неспецифический кольпит

46. Железодефицитная анемия

47. Заболевания кишечника. Железодефицитные анемии

48. Проявления анемий, лейкозов и геморрагических диатезов в полости рта детей. Особенности оказания стоматологической помощи

Фоторамка "Poster gold" (30х40 см).
Фоторамка для фотографий размером: 30х40 см. Может располагаться как вертикально, так и горизонтально, на подставке. Есть настенные
321 руб
Раздел: Размер 30x40
Звуковой плакат "Домашние животные".
Представляем Вашему вниманию уникальную новинку — развивающие звуковые плакаты, которые содержат стихотворения, занимательные и
576 руб
Раздел: Электронные и звуковые плакаты
Чайник со свистком "Mayer & Boch", 3,5 литра, эмалированный (арт. 23854).
Этот чайник со свистком изготовлен из высококачественной нержавеющей стали. Корпус чайника имеет элегантное покрытие с цветочным рисунком.
1624 руб
Раздел: Чайники эмалированные

49. Серповидно-клеточная анемия

50. Хроническая дефицитная анемия. Состояние после резекции желудка, рак желудка

51. Цитоплазматическая наследственность. Цитоплазматическая стерильность

52. Наследственность и среда

53. Наследственные болезни

54. Наследственная масса и коллизионные нормы регулирования наследственных правоотношений
55. Наследственная масса как объект правоотношений
56. Наследственное правоприемство по Российскому гражданскому праву

57. Место и время открытия наследства , их правовое

58. Гражданский Кодекс РСФСР 1922г. (вещное, обязательное, наследственное право)

59. Физические и химические основы явлений наследственности

60. Наследственные заболевания, связанные с нарушением липидного обмена. Болезнь Гоше.

61. Наследственность и среда

62. Наследственные заболевания нервной системы с поражением нервно- мышечного аппарата

63. Наследственные заболевания нервной системы с поражением экстрапирамидной системы.

64. Криминологическое исследование наследственности преступника

Одноразовые впитывающие пеленки "Molinea Plus" (20 штук, 90х180 см).
Одноразовые впитывающие пеленки "MoliNea Plus L" предназначены для дополнительной защиты постельного белья и других
900 руб
Раздел: Пелёнки
Алфавитная книга записи обучающегося.
Книга записи обучающихся является основой первичного учета и ведется в каждом общеобразовательной учреждении. Книга имеет алфавитную
371 руб
Раздел: Бланки, книги учета
Кукла "Берта", 32 см.
Кукла Берта одета в длинное белое платье, украшенное кружевом. На ее ножках - красивые туфельки. Светлые длинные волосы берты собраны в
305 руб
Раздел: Классические куклы

65. Влияние наследственных заболеваний в формировании здорового поколения

66. Наследство Вигеланда

67. Стихотворение Н.А. Некрасова «Умру я скоро. Жалкое наследство…»

68. Наследственные хромосомные стоматологические заболевания

69. Наследственные нарушения метаболизма

70. Значение знаний о наследственности человека. Приобщение его к здоровому образу жизни
71. Семейные и наследственные отношения регулируемые мусульманским правом (шариатом)
72. История развития наследственного права в Древнем Риме

73. Теория эволюционного развития. Материальные основы наследственности

74. Наследственность

75. Наследственное право

76. Наследственное право

77. Правовое регулирование наследственных отношений с иностранным элементом

78. Наследственное право

79. Методы изучения наследственности человека

80. Молекулярные основы наследственности

Горшок детский "Бегемотик", белый.
Этот удобный кресло-горшок поможет вам отучить ребенка от подгузников. Он имеет анатомическую форму и произведен из качественного и
354 руб
Раздел: Горшки обычные
Коробка для хранения обуви, 610x340x130 мм.
Материал: полипропилен. Размер: 610x340x130 мм.
550 руб
Раздел: Короба, чехлы для обуви
Перчатки виниловые одноразовые, размер M, 100 штук.
Виниловые одноразовые перчатки применяются во время разных видов работ: в пищевой сфере, косметологии, при уборке. Перчатки мягкие и
305 руб
Раздел: Перчатки

81. Наследственность, гены, здоровье

82. Успехи в изучении материальных основ наследственности

83. Законы наследственности

84. Брачно-семейное и наследственное право по судебнику Хаммурапи

85. Наследственное право

86. Наследственное право
87. Наследство по завещанию
88. Общие положения о наследственном праве

89. Основные понятия наследственного права

90. Открытие наследства

91. Понятие наследства и основания наследования

92. Право наследства

93. Принятие наследства и ответственность по долгам наследодателя как его правовое последствие

94. Сроки в наследственном праве

95. Актуальность исследований, связанных с наследственными правоотношениями

96. Война за польское наследство 1733-1735 гг.

Гель Calgon "3030723", для cмягчения воды и предотвращения образования накипи, 1500 мл.
Гель для смягчения воды и предотвращения образования накипи 2 в 1. Нормативный срок годности товара 24 месяца с момента изготовления.
442 руб
Раздел: Для посудомоечных машин
Подушка "Волк Забивака", 30x33 см.
Этот обаятельный, улыбчивый символ Чемпионата мира по футболу ещё и сувенир в память о событии мирового масштаба на всю жизнь! Уже
471 руб
Раздел: Брелоки, магниты, сувениры
Таблетки для посудомоечных машин BIOMIO "BIO-TOTAL" с эфирным маслом эвкалипта, 30 штук.
Экологичные таблетки для посудомоечной машины 7-в-1 "BioMio" эффективно и деликатно, с заботой о посуде, удаляют самые стойкие
502 руб
Раздел: Для посудомоечных машин

97. Биохимические основы наследственности

98. Как избавиться от наследства предков или Диван для тренировки

99. Наследственные заболевания обмена веществ


Поиск Рефератов на сайте za4eti.ru Вы студент, и у Вас нет времени на выполнение письменных работ (рефератов, курсовых и дипломов)? Мы сможем Вам в этом помочь. Возможно, Вам подойдет что-то из ПЕРЕЧНЯ ПРЕДМЕТОВ И ДИСЦИПЛИН, ПО КОТОРЫМ ВЫПОЛНЯЮТСЯ РЕФЕРАТЫ, КУРСОВЫЕ И ДИПЛОМНЫЕ РАБОТЫ. 
Вы можете поискать нужную Вам работу в КОЛЛЕКЦИИ ГОТОВЫХ РЕФЕРАТОВ, КУРСОВЫХ И ДИПЛОМНЫХ РАБОТ, выполненных преподавателями московских ВУЗов за период более чем 10-летней работы. Эти работы Вы можете бесплатно СКАЧАТЬ.